Agénésie bilatérale des canaux déférents : classification phénotypique et liens avec le génotype CFTR

Teston, Carole (2013) Agénésie bilatérale des canaux déférents : classification phénotypique et liens avec le génotype CFTR. Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

L'agenésie bilatérale des canaux déférents est une pathologie dont la présentation clinique est très variable d'un sujet à l'autre. Les mutations du gène CFTR qui lui sont associé dans plus de 80% des cas sont également très nombreuses (plus de 1900 actuellement décrites) et surtout très hétérogènes en matière de sévérité. En effet, l'important dans cette pathologie reste la détection de mutations potentiellement à risque pour la mucoviscidose chez la descendance du patient. C'est à partir de ces différents constats que nous avons décidé de réaliser la classification phénotypique de 84 patients ABCD de notre base de données. L'objectif de notre étude est d'essayer de mettre en évidence des arguments cliniques prédictifs de la présence ou non de mutations du gène CFTR potentiellement délétères.

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