La SUDEP dans le syndrome de Dravet : corrélation génotype-phénotype

Tampere, Lieselot (2015) La SUDEP dans le syndrome de Dravet : corrélation génotype-phénotype. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

La SUDEP est la cause prédominante de décès prématuré parmi les enfants atteint d'un syndrome de Dravet. Plus de 80 % des patients ont une mutation du gène SCN1A, codant un canal sodique voltage dépendant. Nous rapportons une étude multicentrique rétrospective dont l'objectif était d'évaluer les caractéristiques de la population atteints de Dravet dans le Grand Sud-Ouest et d'étudier la survenue de décès ainsi que sa corrélation avec des mutations dans le gène SCN1A. Soixante-dix patients atteints d'un syndrome de Dravet et ayant entre un et vingt-quatre ans ont été inclus. 84% des enfants présentaient une mutation du gène SCN1A. Neuf enfants (13.4%) sont décédés de SUDEP dont 1 SUDEP certaine, 2 SUDEP plus certaines et 6 SUDEP probables. Quatre enfants décédés avaient une mutation du gène SCN1A. Il s'agissait de 3 mutations faux sens et une mutation perte de fonction. Nous n'avons pas mis en évidence de corrélation significative génotype-phénotype parmi les enfants décédés. Les enfants ayant une mutation perte de fonction semblent présenter le phénotype clinique le plus sévère. Le taux élevée de décès dans notre cohorte incite à tout mettre en œuvre pour mieux comprendre, mieux informer et mieux prévenir la SUDEP. L'ensemble des enfants décédés et mutés par le gène SCN1A devrait être étudié.

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