Xeroderma Pigmentosum, actualisation des connaissances sur la maladie et les traitements associés

Ozoux, Barbara (2013) Xeroderma Pigmentosum, actualisation des connaissances sur la maladie et les traitements associés. Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

L'ADN d'une cellule moyenne subit plusieurs milliers de lésions par jour. L'existence de systèmes de réparation de ces lésions est indispensable à la survie cellulaire. Le mécanisme du NER (Nucleotide Excision Repair) est composé d'un ensemble de protéines qui repèrent les lésions, excisent le brin d'ADN lésé et le remplace par un brin sain néosynthétisé. Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie autosomique récessive rare, caractérisée par une sensibilité accrue aux UV et à la lumière du soleil (brulures, dépigmentations, multiples cancers). Chez ces patients, les gènes qui contrôlent le NER, sont porteurs de mutations qui rendent le processus de réparation dysfonctionnel et sont à l'origine des symptômes de la maladie. Il n'existe pas de traitement curatif pour les malades souffrant de XP. La prise en charge repose sur les mesures préventives et les traitements symptomatiques. Des traitements spécifiques sont en cours d'investigation, notamment grâce à la thérapie génique.

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