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Evaluation de la pratique du test RER pour le dépistage du syndrome de Lynch en Midi-Pyrénées : analyse rétrospective de 834 tests RER réalisés consécutivement entre 2007 et 2010

Hervé, Camille (2013) Evaluation de la pratique du test RER pour le dépistage du syndrome de Lynch en Midi-Pyrénées : analyse rétrospective de 834 tests RER réalisés consécutivement entre 2007 et 2010. Thèse d'exercice en Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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    Résumé en français

    Introduction : Le syndrome de Lynch (SL) est une prédisposition héréditaire aux cancers colorectaux (CCR) et de l'endomètre, liée à une mutation germinale d'un gène MMR. Malgré l'intérêt de son diagnostic, le SL reste sous-évalué. Les tumeurs liées au SL ont un phénotype tumoral dit " RER+ ", également rencontré dans 15 % des CCR. Depuis 2004, afin d'identifier les SL, il est recommandé en France de rechercher ce phénotype RER chez les patients atteints de cancer du spectre du SL à moins de 60 ans ou avec un antécédent familial au 1er degré de cancer du spectre. En cas de test " RER+ ", une consultation d'oncogénétique (Cs OG) est indiquée. L'objectif de notre étude était d'évaluer dans notre région l'application et la rentabilité diagnostique des recommandations de dépistage du SL. Patients et Méthodes : Les prescriptions de test RER de janvier 2007 à juin 2010 ont été analysées à partir d'une base prospective de données centralisant toutes les demandes de la région, complétée en rétrospectif pour certaines informations grâce aux dossiers patients informatisés et au dossier communiquant de cancérologie. En cas de phénotype " RER+ " et d'absence de Cs OG, un courrier était envoyé au prescripteur pour identifier les causes d'absence de Cs. Résultats : Parmi les 834 demandes de tests RER, 822 réalisées chez 786 patients ont été incluses (36 d'entre eux ont eu 2 demandes) : 84 % de CCR, 9 % de polypes, 7 % de tumeurs extra-coliques. 71 % des demandes provenaient du secteur public et 27 % du privé. Les critères de demande étaient précisés dans 71 % des cas et 5 % des tests étaient injustifiés ou prescrits pour des raisons inconnues. Sur ces 786 patients, 106 (13,5 %) avaient un phénotype " RER+ " et 81 d'entre eux (76 %) ont été vus en Cs OG : 55 ont été identifiés porteurs d'un SL. 18 patients " RER+ " (17 %) ont été perdus de vue, dont 7 patients pour lesquels la raison a pu être identifiée. Conclusion : Les recommandations pour le dépistage du SL sont relativement bien appliquées dans notre région mais certaines faiblesses ont pu être identifiées, à toutes les étapes du diagnostic. Des mesures correctives sont donc envisagées à court terme afin d'améliorer les pratiques de dépistage du SL en Midi-Pyrénées.

    Date de soutenance: 11 Janvier 2013
    Directeur(s) de thèse: Guimbaud, Rosine
    Sujet(s): Médecine spécialisée
    Facultés: Purpan
    Mots-clés libres: Syndrome de Lynch - Syndrome HNPCC - Dépistage - Evaluation des pratiques - Cancer colorectal - Instabilité des microsatellites - Phénotype RER
    Déposé le: 23 May 2013 15:28

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