Meslé, Vallauris
(2024)
Phytostérolémie : cas clinique, comparaison de deux méthodes de dosage et enquête française PHYTODIAG.
Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.
Résumé en français
La phytostérolémie est une maladie rare à transmission autosomique récessive liée aux gènes ABCG5 et ABCG8. Elle se caractérise par une accumulation des phytostérols responsable d'un phénotype similaire à celui de l'hypercholestérolémie (xanthomes et xanthélasmas, athérosclérose précoce, arthralgies, atteintes hématologiques, splénomégalie et atteintes hépatiques). Dans ce travail, nous décrivons la physiopathologie, les moyens du diagnostic biologique et les options thérapeutiques de la phytostérolémie, nous rapportons le cas clinique d'une jeune patiente et de sa famille chez qui le diagnostic de phytostérolémie a été récemment porté, nous comparons deux méthodes de dosage des stérols et nous présentons les résultats du recueil de données national PHYTODIAG mené par le centre hospitalo-univeristaire de Toulouse.
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| Date de soutenance: |
29 Octobre 2024 |
| Directeur(s) de thèse: |
Jamme, Thibaut |
| Sujet(s): |
Thèses > Pharmacie |
| Facultés: |
Facultés > Pharmacie |
| Mots-clés libres: |
Sitostérolémie - Cholestérol - Sitostérol - Campestérol - Hypercholestérolémie familiale |
| Déposé le: |
08 Sep 2025 14:51 |
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