Laget, Margot
(2024)
Les hauts risques cytogénétiques dans le cadre du myélome multiple : diagnostic, prise en charge et évolution.
Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.
Résumé en français
Le myélome multiple, bien qu'incurable en 2024, est aujourd'hui mieux compris grâce à l'identification d'anomalies cytogénétiques classifiant les patients de " haut risque " (15% à 25% des patients nouvellement diagnostiqués) qui rendent leur prise en charge complexe. La mise en évidence de sous-groupes génétiques précis, rendue possible par des méthodes avancées telles que le NGS, FISH et SNP-array, a permis de mettre en évidence les anomalies présentent dans le cadre du myélome multiple. On retrouve les translocations (11;14), (14;16), (14;20), (4;14) et (6;14), certaines délétions, les anomalies des chromosomes 1 et 13, l'hyperdiploïdie, les anomalies de MYC et la chromothripsie. Les progrès dans la classification pronostique, notamment avec l'identification des anomalies cytogénétiques considérées à haut risque présentées à l'International Myeloma Society (IMS) visent à améliorer la stratification et le traitement de ces formes difficiles à traiter. Des essais cliniques récents, notamment IFM 2018-04, OPTIMUM MUKnine et GMMG-CONCEPT montrent que des combinaisons thérapeutiques spécifiques, incluant l'autogreffe de cellules souches (ASCT) et des maintenances intensives, pourraient permettre de prendre en charge ces sous-groupes spécifiques. Néanmoins, les besoins en nouvelles stratégies de traitement demeurent insatisfaits. Actuellement, la priorité est d'approfondir la caractérisation génétique des patients dès le diagnostic pour adapter les stratégies de traitement et améliorer leur pronostic et survie.
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| Date de soutenance: |
13 Décembre 2024 |
| Directeur(s) de thèse: |
Corre, Jill |
| Sujet(s): |
Thèses > Pharmacie |
| Facultés: |
Facultés > Pharmacie |
| Mots-clés libres: |
Myélome multiple - Anomalies cytogénétiques - Haut risque cytogénétique - Translocations - Délétions - Anomalies chromosomiques - Hyperdiploidie - Chromothripsie - Stratification pronostique - ISS - International Myeloma Society - NGS - FISH - SNP-array - ASCT - Maintenance thérapeutique - IFM 2018-04 - OPTIMUM MUKnine - GMMG-CONCEPT - Rémission - Adaptation thérapeutique - Survie - Pronostic - Thérapie ciblée - Mutation - Autogreffe - Hémopathie maligne - Inhibiteurs du protéasome - Immunomodulateurs - Immunothérapie - Biomarqueurs - Système immunitaire - Cellules résiduelles - Maintenance - MRD - Rechute - Génétique - Quadruplet - Recommandations - Anticorps monoclonaux - Biologie moléculaire - TP53 - Del(17p) - T(11;4) - T(14;16) - T(14;20) - MYC |
| Déposé le: |
19 Jun 2025 08:28 |
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