Myotilinopathie : description du phénotype clinique, électromyographique, radiologique et histologique dans une cohorte de 12 patients du sud-ouest de la France

Velia, Cécile (2022) Myotilinopathie : description du phénotype clinique, électromyographique, radiologique et histologique dans une cohorte de 12 patients du sud-ouest de la France. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Introduction : Les myotilinopathies sont des myopathies génétiques rares dont le phénotype anatomoclinique est hétérogène. L'IRM musculaire permet de dégager un pattern radiologique de muscles atteints et épargnés qui peut orienter le diagnostic. Méthodes : Nous avons réalisé une étude observationnelle descriptive rétrospective multicentrique, analysant les caractéristiques cliniques, électromyographiques, radiologiques et histologiques d'une cohorte de 12 patients suivis dans les centres de référence des pathologies neuromusculaires de Toulouse et de Bordeaux pour une myotilinopathie que nous avons comparées aux données de la littérature. Résultats : Le phénotype clinique est hétérogène, mais l'évolution se fait irrémédiablement vers une atteinte distale ou proximo-distale avec une prédominance distale des membres inférieurs. Un pattern radiologique se distingue, concordant avec les données de la littérature avec une atteinte des muscles de la loge postérieure (soléaire, gastrocnémien médial) et antérieure (tibial antérieur, fibulaires) des jambes, des muscles de la loge antérieure (vaste intermédiaire, médial) et postérieure des cuisses, des muscles petit et moyen fessier et du grand adducteur, contrastant avec une préservation des muscles droit fémoral, semi-tendineux, gracile et sartorius. Conclusion : La description de notre cohorte permet d'enrichir les connaissances sur les myotilinopathies. Ces données phénotypiques sont indispensables à l'analyse de la pathogénicité des variants identifiés par les nouvelles techniques d'analyse génétique.

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