Bénéfices du KAFTRIO® sur la fonction pulmonaire des enfants âgés de 6 à 11 ans atteints de mucoviscidose

Suberbielle, Christine (2023) Bénéfices du KAFTRIO® sur la fonction pulmonaire des enfants âgés de 6 à 11 ans atteints de mucoviscidose. Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves dans la population française. La découverte du gène cystic fibrosis transmembrane conductance, codant pour la protéine CFTR, a permis de mieux comprendre l'origine de cette maladie et d'identifier les différentes mutations de ce gène altérant la production et la fonction de cette protéine transmembranaire. Cette protéine, qui est un canal épithélial, joue un rôle essentiel dans le transport des ions chlorures et bicarbonates et son dysfonctionnement conduit à la production d'un mucus déshydraté et visqueux principalement localisé au niveau des voies respiratoires. Depuis 2012, le laboratoire Vertex a mis au point une nouvelle classe thérapeutique agissant sur la protéine défectueuse appelée modulateur de CFTR ou les " caftors ". Si les premiers médicaments étaient destinés à peu de patients, le Kaftrio(r), première trithérapie, s'adresse à la mutation F508del présente chez plus de 80 % des malades. Il est constitué de molécules innovantes permettant de révolutionner et de renforcer la prise en charge, principalement symptomatique jusque-là, en ciblant les défauts de production de la protéine CFTR mutée et en potentialisant ses effets. Les manifestations cliniques débutent tôt dans la vie et sont dominées par l'atteinte respiratoire qui conditionne la morbidité et la mortalité. Il est donc essentiel d'initier le Kaftrio(r) le plus tôt possible chez les jeunes enfants afin de prévenir l'apparition de lésions irréversibles des poumons. Le Kaftrio(r) vient d'obtenir la mise sur le marché le 22 décembre 2022 pour les enfants âgés de 6 à 11 ans atteints de mucoviscidose porteurs d'au moins une mutation F508del. Ce travail de thèse a pour objet l'étude des bénéfices du Kaftrio(r) sur l'atteinte pulmonaire des enfants âgés de 6 à 11 ans éligibles au traitement. Après une description de la physiopathologie pulmonaire de la mucoviscidose et de sa prise en charge par les traitements symptomatiques, nous explorerons dans une seconde partie l'origine de la pathologie du gène à la protéine défectueuse, puis nous nous focaliserons sur l'étude du Kaftrio(r) et de son action sur la fonction pulmonaire des enfants âgés de 6 à 11 ans éligibles et sur l'évaluation de sa tolérance et sa sécurité. Nous analyserons les essais cliniques en phase III qui démontrent les bénéfices rapides et spectaculaires au niveau respiratoire du jeune patient, associés à la réduction de ses symptômes cliniques, révolutionnant sa qualité de vie ainsi que celle de sa famille. Puis nous examinerons le questionnaire soumis aux jeunes enfants et à leurs parents qui confirme avec une forte émotion la métamorphose de la vie du petit malade qui devient " presque normale "et semble pouvoir améliorer considérablement son espérance de vie.

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