Caractérisation clinique et tumorale des sarcomes développés chez des patients atteints d'un Syndrome de Lynch : étude nationale " SarcLynch "

Poumeaud, François (2024) Caractérisation clinique et tumorale des sarcomes développés chez des patients atteints d'un Syndrome de Lynch : étude nationale " SarcLynch ". Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

Preview

PDF Télécharger (9MB)

Résumé en français

Contexte : L'identification de sarcomes chez des patients avec un Syndrome de Lynch (SL) questionne leur appartenance au sein du spectre tumoral du SL. Méthodologie : Les patients ayant développé un sarcome dans le cadre d'un SL ont été identifiés entre 1991 et 2024 via deux bases de réseaux nationaux français (OFeLy et NetSarc). Les patients n'ayant pas un SL ou un diagnostic de sarcome avérés en centre expert ont été exclus. Résultats : 82 patients ont été inclus depuis 23 centres français. Il existe un enrichissement en sarcomes pléomorphes (86%), notamment en sarcomes pléomorphes indifférenciés (UPS, 36%) et en rhabdomyosarcomes pléomorphes (pRMS, 21%). La majorité des patients (40%) avaient un variant germinal pathogène du gène hMSH2. Le phénotype MMR a été caractérisé pour 54% des cas : 77% des sarcomes sont dMMR-IHC ou MSI avec 32% de discordance entre immunohistochimie et biologie moléculaire. Le sarcome était le premier événement tumoral dans 40% des cas. L'immunothérapie a permis une réponse objective dans 50% des cas, dont 3 cas de réponses complètes. Conclusion : Les UPS et les pRMS sont enrichis dans le contexte de Lynch, faisant reconsidérer leur inclusion dans le spectre étendu du SL. L'immunothérapie semble être une option thérapeutique pertinente pour ces patients. Des études prospectives sont nécessaires pour confirmer son utilité en pratique.

Actions (login required)

Voir document