Description phénotypique, histoire naturelle et facteurs pronostiques de la cardiomyopathie arythmogène chez les patients porteurs de variants DSG2 : données de la cohorte française Cardiogen

Foltran, Déborah (2024) Description phénotypique, histoire naturelle et facteurs pronostiques de la cardiomyopathie arythmogène chez les patients porteurs de variants DSG2 : données de la cohorte française Cardiogen. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Contexte : L'histoire clinique et les facteurs pronostiques de cardiomyopathie arythmogène chez les patients porteurs d'un variant DSG2 sont mal connus. Les recommandations européennes actuelles sont encore basées majoritairement sur le phénotype de CAVD classique droit que ce soit pour le diagnostic ou la thérapeutique. Objectif : Description phénotypique et de l'histoire clinique chez les patients porteurs d'un variant DSG2 de classe 3,4 ou 5 avec identification des facteurs de risques associées aux évènements cardiaques majeurs, rythmiques et hémodynamiques. Méthode : Nous avons mene´ une e´tude observationnelle, rétrospective, multicentrique nationale sur une cohorte de 214 patients porteurs d'un variant DSG2 en classe 3,4 ou 5 entre 1970 et 2024, afin de rechercher la survenue d'évènement clinique majeur rythmique et d'insuffisance cardiaque terminale. Résultats : Sur le plan phénotypique, 35% était porteur de CAVD, 33% de CA biventriculaire, 6% de CAVG et 16% de CMD. L'âge médian du diagnostic était de 35 ans avec une prédominance masculine dans 60% des cas. Moins de 50 % des patients avaient un diagnostic au moins possible de CAVD selon TFC 2010. Sur une durée de suivi médiane de 5 ans, on retrouvait 27 patients qui ont présenté le critère d'IC terminale composite (décès par IC, inscription sur liste, transplantation cardiaque, nécessité d'une assistance) à un âge médian de 51 ans. 12% des patients développé de l'IC sévère à 10 ans du diagnostic. La présence d'une dysfonction VG < 50% au diagnostic augmenté de 5 fois le risque d'évolution vers l'IC terminale, de même que la présence de TV soutenue. La classe ACMG, le type de variant et le sexe n'influencer pas l'évolution vers l'IC terminale. Sur le plan rythmique, 58 patients ont présenté le critère composite (TV soutenues, mort subite, thérapie appropriée du DAI) à un âge médian de 37,5 ans. 20 % des patients présentaient le critère rythmique à 10 ans du diagnostic. La présence d'un critère morphologique majeur multiplié par 3 le risque rythmique, celle d'une onde epsilon par 4. La fonction VG, rehaussement tardif VG, la classification ACMG, le statut zygote, le type de variant et le sexe n'influençait pas le risque. Conclusion : L'insuffisance cardiaque est fréquente et d'évolution longue de cette population devant faire poser la question d'une prise en charge génotype dépendant. Les troubles du rythme sont également fréquents avec une approche du risque rythmique en prévention primaire probablement erronée.

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