Boutinaud, Simon
(2023)
Syndrome de myélopoïèse anormale transitoire : une étude de cohorte française rétrospective.
Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.
Résumé en français
Le TAM est une pathologie fréquente chez le nouveau-né atteint de trisomie 21, régressant généralement spontanément mais pouvant menacer le pronostic vital à court terme. Il justifie à ce titre un dépistage, une surveillance et si besoin une prise en charge active. Nous avons recueilli 49 cas français entre 2010 et 2020 ; 8 patients (16%) ont été traités par aracytine, 18 patients (37%) ont évolué vers la ML-DS, 6 patients (12%) sont décédés dont 3 (6%) en néonatologie. Le traitement par aracytine était efficace et bien toléré. La survenue d'une thrombopénie isolée était un signe précurseur d'évolution en LAM. La recherche d'une mutation GATA-1 en période néonatale devrait être élargie à tous les nouveaux-nés atteints de Trisomie 21 en raison de leur sur-risque leucémique important.
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| Date de soutenance: |
22 Septembre 2023 |
| Directeur(s) de thèse: |
Pasquet, Marlène and Sirvent, Nicolas |
| Sujet(s): |
Thèses > Médecine spécialisée |
| Facultés: |
Facultés > Purpan |
| Mots-clés libres: |
Pédiatrie - Trisomie 21 - TAM - Myélopoïèse anormale transitoire - ML-DS - GATA-1 - Aracytin |
| Déposé le: |
30 Oct 2024 16:40 |
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