Recherche de variations de structure par analyse en trio de génomes séquences en long-read pacific biosciences chez des cas non résolus de schizophrénie à début précoce

Weber, Mathys (2024) Recherche de variations de structure par analyse en trio de génomes séquences en long-read pacific biosciences chez des cas non résolus de schizophrénie à début précoce. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

La génétique médicale connaît une évolution constante grâce aux avancées techniques, notamment dans l'exploration des variations de structure par séquençage long-read. Ces méthodes offrent de nouvelles perspectives pour identifier les causes génétiques de maladies telles que la schizophrénie à début précoce, où les connaissances actuelles sont limitées. Cette étude a ainsi utilisé le séquençage long-read Pacific Biosciences pour analyser trois patients avec schizophrénie à début précoce et leurs parents. Bien que chaque échantillon ait révélé en moyenne 23 000 variations, aucune n'a été identifiée comme cliniquement significative, soulignant les défis d'interprétation et le besoin d'outils adaptés. La performance de l'analyse dépend de plusieurs paramètres, notamment du génome de référence ou de la qualité du séquençage, ainsi que des éléments cliniques. Ces derniers sont peu discriminants dans les maladies complexes comme la schizophrénie et une approche intégrant données multi-omiques et phénotypiques semble indispensable. Des collaborations internationales sont également nécessaires afin de standardiser les méthodes et d'établir des recommandations pour l'analyse long-read.

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