GM1-Gangliosidose : explorations biologiques d'un cas et revue de la littérature

Vienet, Ophélie (2024) GM1-Gangliosidose : explorations biologiques d'un cas et revue de la littérature. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

La GM1-gangliosidose est une maladie de surcharge lysosomale due au déficit de l'activité de la ?-galactosidase acide codée par le gène GLB1. Cette maladie métabolique, de transmission autosomique récessive, se caractérise par un défaut de la dégradation lysosomale et l'accumulation de divers substrats de la ?-galactosidase dont le ganglioside GM1. Cliniquement, la caractéristique principale de la gangliosidose GM1 est la neurodégénérescence progressive et comprend des phénotypes allant de légers a` graves selon la quantité d'activité enzymatique résiduelle déterminée par les mutations spécifiques de GLB1. Tandis que les formes les plus sévères de la maladie se présentent par un début avant l'âge de 6 mois-1 an, avec parfois des symptômes en période anténatale, une dysfonction neurologique sévère et une régression rapide du développement psychomoteur, les formes atténuées affectent l'enfant ou l'adolescent, avec un retard développemental moteur et cognitif plus progressif associé à une dysplasie squelettique. Nous rapportons le cas d'un jeune patient, né en 2011, atteint d'une forme singulière de GM1 gangliosidose. Pour ce patient, les examens biologiques ont montré une oligosaccharidurie caractéristique accompagnée d'un déficit de l'activité de la ?-galactosidase acide et associée à une homozygotie pour une variation rare, non décrite du gène GLB1 (c.1143+2T>C). Après avoir détaillé l'histoire clinique et la présentation de notre patient et décrit la GM1 gangliosidose, nous détaillons les investigations biochimiques et moléculaires menées sur des échantillons de ce patient. L'originalité de ce cas nous semble être double : à la fois en raison de sa présentation clinique tardive et atténuée et de ses bases génétiques.

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