Mise en évidence d'anomalies cytologiques associées aux mutations du gène TP53 dans les néoplasies myélodysplasiques

Ousset, Léa (2024) Mise en évidence d'anomalies cytologiques associées aux mutations du gène TP53 dans les néoplasies myélodysplasiques. Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

PDF (Accès restreint. S'adresser à l'accueil de la BU Santé de Toulouse) Restricted to Accès intranet Télécharger (3MB)

Résumé en français

Les néoplasies ou syndromes myélodysplasiques (MDS) constituent un groupe hétérogène d'hémopathies malignes. Les MDS avec un statut bi-allélique du gène TP53 représentent une entité à part dans les classifications internationales du fait de leur mauvais pronostic. À l'heure actuelle, les laboratoires d'oncohématologie rencontrent des difficultés pour offrir à tous les patients une détermination du statut mutationnel de ce gène. Dans ce contexte, nous avons entrepris une étude cytologique, et analysé des données issues de 92 patients MDS dans le but d'identifier des facteurs prédictifs de la présence de mutations TP53. Les cellules pseudo-Pelger-Huët, les irrégularités nucléaires de la lignée érythroblastique, et la présence de micromégacaryocytes se sont révélées être des anomalies cytologiques significativement associées à ces mutations. En analyses multivariables, seules les pseudo-Pelger-Huët sont restées étroitement corrélées à la présence de mutations TP53 après ajustement sur le score pronostique IPSS-R. Nous avons également pu confirmer le lien entre MDS TP53 muté et des caractéristiques de haut risque déjà décrites dans la littérature, et mis en évidence de nouveaux paramètres cytologiques associés à cette entité. La mise en place d'une cohorte de validation permettra de vérifier et de préciser ces résultats. Ces données pourront ensuite être exploitées pour l'élaboration d'un score prédictif, qui offrirait une alternative rapide et économique pour la prédiction de mutations TP53 chez les patients atteints de MDS.

Actions (login required)

Voir document