Atik, Houda
(2023)
Caractéristiques et exploration par séquençage haut débit des formes familiales syndromiques et non-syndromiques des cancers thyroïdiens non médullaires.
Thèse d'exercice en Thèses > Biologie médicale, Université Toulouse III - Paul Sabatier.
Résumé en français
Un séquençage d'exome complet (WES) a été réalisé sur l'ADN de 11 patients atteints de carcinomes thyroïdiens et dont les antécédents familiaux suggéraient une prédisposition familiale au cancer thyroïdien non médullaire (FNMTC). Des approches bio-informatiques ont été menées pour filtrer, sélectionner et identifier les variants génétiques partagés entre ces patients. Une partie de ce travail de thèse a également été axée sur l'exploration du gène FOXE1 dans le but de valider les preuves de la contribution de ce gène à la prédisposition au FNMTC. Nous avons également présenté trois cas familiaux de FNMTC associés à des mutations du gène DICER1, dans lesquels les atteintes thyroïdiennes constituent les seules manifestations cliniques.
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| Date de soutenance: |
26 Octobre 2023 |
| Directeur(s) de thèse: |
Savagner, Frédérique |
| Sujet(s): |
Thèses > Biologie médicale |
| Facultés: |
Facultés > Purpan |
| Mots-clés libres: |
Cancer de la thyroïde familial - FNMTC - Séquençage nouvelle génération - Séquençage de l'exome complet - Gènes de prédisposition |
| Déposé le: |
18 Mar 2024 10:14 |
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