Polyglobulie de Vaquez : état des lieux et diagnostic par volémie isotopique au CHU de Toulouse

Gaisne, Pierre (2023) Polyglobulie de Vaquez : état des lieux et diagnostic par volémie isotopique au CHU de Toulouse. Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

La polyglobulie de Vaquez est une maladie hématologique faisant partie des néoplasies myéloprolifératives. De nombreuses recherches ont permis de mettre en évidence des composantes génétiques dont une majeure, la mutation JAK2 V617F, présente chez 95 % des patients atteints. Son diagnostic repose sur cette mutation génétique mais aussi sur des anomalies de l'hématocrite et de l'hémoglobine constatées lors d'une numération de la formule sanguine et analysées lors de l'examen de la volémie isotopique ou "masse sanguine". La prise en charge médicamenteuse repose sur des traitements permettant de diminuer le risque thrombotique en agissant sur l'activation plaquettaire et sur un contrôle de la prolifération anormale des cellules sanguines. Malgré l'apparition de nouveaux traitements, la prise en charge reste symptomatique avec des effets indésirables. Le diagnostic précoce est indispensable afin d'augmenter le temps de survie des patients. Le pharmacien a un rôle important dans cette prise en charge, étant le professionnel de santé le plus accessible pour le patient. Il a un rôle de conseils, d'explications sur la maladie envers le patient et de relais auprès des autres professionnels de santé. L'examen de la volémie isotopique arrive en première intention au CHU de Toulouse dans le diagnostic de la maladie, cet examen nécessite le radiomarquage des hématies avec un isotope radioactif qui peut être du 51Cr ou le 99mTc. Dans cette thèse, nous nous sommes intéressés aux prescripteurs de l'examen, à la conformité des prescriptions avec les recommandations de l'OMS et montré que cet examen était de plus en plus prescrit hors recommandation. Enfin, nous avons comparé les résultats d'examens des patients avec les deux radioisotopes sur une population dont les hématocrites étaient homogènes et avons constaté des différences identiques à celles retrouvées dans la littérature.

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