Détection et impact des mutations de STAT3 dans les syndromes lymphoprolifératifs T et NK

Bonnefoy, Yannick (2014) Détection et impact des mutations de STAT3 dans les syndromes lymphoprolifératifs T et NK. Thèse d'exercice en Thèses > Biologie médicale, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

La leucémie à grands lymphocytes à grains (LGL) est un syndrome lymphoprolifératif rare de lymphocytes T cytotoxiques ou de cellules natural killer. La classification OMS 2008 distingue les leucémies à grands lymphocytes à grains T (T-LGL) et les syndromes lymphoprolifératifs chroniques à cellules NK (CLPD-NK). Récemment, des mutations du gène codant pour la protéine STAT3 ont été rapportées dans environ un tiers des T-LGL et des CLPD-NK, ce qui unifie la pathogenèse de ces deux entités. Nous avons développé une méthode de recherche de mutations de ce gène dans deux cohortes de lymphoproliférations T et NK. La première cohorte de 136 patients (syndromes lymphoprolifératifs clonaux en TCR?) n'identifie que 5 patients mutés (4%). Une seconde cohorte de 32 patients présentant une lymphoprolifération spécifique à LGL identifie 7 patients mutés (22%). Les patients mutés n'ont pas de différence identifiée dans le diagnostic ou le pronostic, posant la question de l'utilité de cette détection dans le cadre des lymphoproliférations T ou NK.

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