Place des analyses biologiques spécialisées au laboratoire d'immunologie dans le diagnostic des déficits immunitaires primitifs de l'immunité adaptative : étude au CHU de Toulouse entre 2017 et 2019

Depape, Julia (2021) Place des analyses biologiques spécialisées au laboratoire d'immunologie dans le diagnostic des déficits immunitaires primitifs de l'immunité adaptative : étude au CHU de Toulouse entre 2017 et 2019. Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Les déficits immunitaires primitifs sont des maladies génétiques rares caractérisées par des fonctions altérées ou absentes d'un ou plusieurs composants du système immunitaire. En 2019, 430 déficits immunitaires primitifs étaient répertoriés par l'International Union of Immunological Societies. Le spectre clinique de ces pathologies est extrêmement large, le signe le plus présent est une sensibilité accrue aux infections. Le diagnostic biologique est d'abord basé sur des analyses simples de première intention afin d'orienter ce diagnostic. Les analyses de seconde intention sont variées, beaucoup plus spécialisées et dont l'interprétation peut s'avérer délicate. Le but de ce travail est d'étudier la place de ces analyses spécialisées et plus particulièrement du test de transformation blastique (TTB) dans le diagnostic de certains déficits immunitaires tels que les déficits immunitaires combinés. Pour cela nous avons étudié les données biologiques et cliniques d'un groupe d'enfants au CHU de Toulouse pour lesquels un TTB a été réalisé entre 2017 et 2019. Nous avons montré que les résultats de TTB effondrés étaient très spécifiques d'un déficit de l'immunité cellulaire mais qu'un résultat seulement abaissé était beaucoup moins spécifique. Certains résultats d'analyse comme le dosage des anticorps post-vaccinaux anti-Haemophilus étaient anormaux chez de nombreux patients sans déficit immunitaire, ce qui nous amène à nous interroger sur leur interprétation et leur pertinence dans ce cadre. Ces résultats soulignent également l'importance du dialogue entre biologistes et cliniciens.

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