Etude immunohistochimique et moléculaire d’une série de 28 améloblastomes

Marchasson, Sébastien (2018) Etude immunohistochimique et moléculaire d’une série de 28 améloblastomes. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

L’améloblastome est une tumeur épithéliale odontogène bénigne. Cette tumeur est caractérisée par une agressivité locale et une tendance à la récidive. La chirurgie est le traitement de référence. Récemment, des mutations du gène BRAF ont été décrites dans les améloblastomes. Nous avons évalué l’incidence des mutations BRAF dans notre cohorte toulousaine de 28 améloblastomes par une double approche, immunohistochimique et moléculaire. De plus, nous avons vérifié les résultats que nous avions obtenus par une technique de séquençage de dernière génération sur deux cas améloblastomes. En effet, nous avions retrouvé deux mutations inconnues du gène EZH2. Nous avons retrouvé 61,9% de cas mutés BRAFV600E dans notre cohorte d’améloblastomes. Les deux mutations retrouvées par technique NGS, n’ont pas été validées par deux autres techniques ciblées de biologie moléculaire. Les résultats du NGS étaient des faux positifs. Le traitement anti-BRAF pourrait donc être une alternative thérapeutique en cas de traitement chirurgical impossible.

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