Etat des lieux de l'activité de la consultation d'oncogénétique rénale au CHU de Toulouse, hors syndrome de prédisposition héréditaire connu. Évaluation de l'adressage de recours, de l'adhésion aux recommandations de dépistage et analyse des résultats génétiques de 2010 à 2020

Guillon, Benoît (2021) Etat des lieux de l'activité de la consultation d'oncogénétique rénale au CHU de Toulouse, hors syndrome de prédisposition héréditaire connu. Évaluation de l'adressage de recours, de l'adhésion aux recommandations de dépistage et analyse des résultats génétiques de 2010 à 2020. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Le carcinome rénal (CR) est lié dans 3 à 6% % des cas à une prédisposition héréditaire à transmission autosomique dominante. En France, les recommandations d'adressage à une consultation oncogénétique (COG-Rein) reposent sur les critères de l'INCA PREDIR. Notre objectif était de faire l'état des lieux de l'activité COG-Rein du CHU de Toulouse. En Midi Pyrénées, sur la période 2010-2020 : 3070 patients (pts) avec un CR ont été identifiés, 188 avaient moins de 45 ans, 499 CR non à cellules claires. Une recommandation de COG-Rein a été proposée pour 206/636 pts éligibles, 131 pts éligibles au diagnostic génétique, 35 pts ont été testés ( 3 variations identifiées). Le lieu de prise en charge (hors Haute-Garonne), la présence de métastases au diagnostic sont associés à un moindre recours à la COG-Rein. En filigrane ce travail dresse la liste des pistes d'améliorations de l'activité COG-Rein à Toulouse : * Améliorer le taux de recours à la COG-Rein, notamment pour les patients ne résidant pas en Haute-Garonne, et ceux vus à un stade métastatique d'emblée (développement de l'information auprès des acteurs de soins , en s'appuyant sur le réseau régional de cancérologie) ; * Compléter l'exploitation des prélèvements génétiques réalisés (étude de panels) ; * Fluidifier la restitution des conclusions génétiques.

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