Etude de la fonction ovarienne et du profil gynéco-obstétrical des patientes porteuses d'un variant pathogène du gène HNF1B

Paret, Camille (2021) Etude de la fonction ovarienne et du profil gynéco-obstétrical des patientes porteuses d'un variant pathogène du gène HNF1B. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Introduction : HNF1B appartient à la famille des gènes de l'organogénèse. La pathologie liée au gène HNF1B est une maladie autosomique rare touchant le développement embryonnaire précoce de l'appareil uro-génital, du foie, du pancréas et des parathyroïdes. Elle est responsable d'une atteinte rénale et d'un diabète de type MODY. Elle affecte le tractus génital féminin avec une prévalence des malformations utérines d'environ 20%. Aucune étude n'a à ce jour évalué la fonction ovarienne ni le profil gynéco-obstétrical de ces patientes. Objectif : évaluer la réserve ovarienne et le profil gynéco-obstétrical des patientes porteuses d'une anomalie HNF1B. Matériel et méthodes : il s'agit d'une étude pilote de cohorte observationnelle, coordonnée par le CRMR de Pathologies Gynécologiques rares de Toulouse (PGR Toulouse) et menée dans les CRMR PGR de Paris Necker et Pitié salpétrière et des Maladies Rénales Rares (MARHEA de Paris et SORARE du CHU Toulouse). Le critère de jugement principal est le taux d'AMH (ng/mL), les critères de jugements secondaires sont le CFA et un recueil de données basé sur caractéristiques gynécologiques et obstétricales des patientes. Après accord CPP (Numéro ID-RCB: 2020-A02800-39), 16 patientes ont accepté de participer dans le centre de Toulouse. Elles ont toutes bénéficié d'un dosage d'AMH, d'une échographie pelvienne et d'un interrogatoire basé sur leurs antécédents médicaux, gynécaux et obstétricaux. Résultats : ces résultats concernent les patientes de Toulouse, il s'agit d'une analyse préliminaire. 50% des patientes présentent une AMH <25e percentile pour leur âge. 31,25% présentent une malformation utérine, et une fréquence accrue de complications obstétricales (MAP, cholestase gravidique, diabète gestationnel) et d'infertilité est observée. Conclusion : nous avons mis en évidence une population potentiellement à risque de baisse de la réserve ovarienne, ces données méritent d'être confirmées par une étude de plus grande envergure.

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