Séquençage à haut-débit d'un panel de 336 gènes dans une cohorte de 284 patients présentant un hypospadias isolé

Ea, Vuthy (2020) Séquençage à haut-débit d'un panel de 336 gènes dans une cohorte de 284 patients présentant un hypospadias isolé. Thèse d'exercice en Thèses > Biologie médicale, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Actuellement, un séquençage haut-débit (NGS) est généralement réalisé pour les patients présentant une anomalie du développement ou de la différenciation sexuelle (DSD), mais pas en cas d'hypospadias isolé. Après exclusion de variants AR potentiellement pathogènes, nous avons séquencé par panel NGS 336 gènes chez 284 enfants présentant un hypospadias isolé (pas de micropénis ni cryptorchidie). L'analyse NGS a identifié 9 variants potentiellement pathogènes dans des gènes liés aux DSD (AR, NR5A1, HSD17B3 et MAMLD1) ou non (MID1, RARA), une délétion 18q, et des variants de signification inconnue dans des gènes intéressants. Le rendement diagnostique combiné (Sanger + NGS) atteint 5,5% et augmente avec la sévérité de l'hypospadias, mais 63% des diagnostics restent obtenus dans le cadre d'hypospadias antérieurs. Le NGS améliore donc le diagnostic moléculaire dans l'hypospadias, est informatif même dans les formes mineures, et améliorerait la prise en charge précoce et le suivi du patient.

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