Evaluation des performances du marqueur HSP 110 T17 et de la technique NGS dans la détection de l'instabilité microsatellitaire

Vigier, Anna (2021) Evaluation des performances du marqueur HSP 110 T17 et de la technique NGS dans la détection de l'instabilité microsatellitaire. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

L'instabilité microsatellitaire (MSI) est un marqueur d'intérêt majeur en cancérologie et se recherche par immunohistochimie des protéines MMR et en PCR avec un panel de 5 microsatellites (Pentaplex). Il est cependant nécessaire de disposer de nouveaux marqueurs microsatellitaires et de transposer la technique en NGS. Dans ce travail, nous avons évalué les performances d'un nouveau marqueur, HSP110 T17 (HT17), et de la technique NGS-Amplicon avec le logiciel MIAmS dédié au diagnostic de MSI, dans une cohorte de 138 tumeurs MSI d'origine variée. En PCR, HT17 était plus sensible dans les cancers colorectaux (CCR) que non-colorectaux (non-CCR) (100% vs 85,7%) et n'améliorait pas le diagnostic vis-à-vis du panel Pentaplex. Le diagnostic de MSI en NGS avec MIAmS et le panel Pentaplex était fiable et significativement plus performant avec un apprentissage basé sur le statut global PCR de l'échantillon que sur le statut individuel de chaque marqueur, et dans les CCR. Dans les autres tumeurs, le panel Hexaplex (Pentaplex+HT17) était significativement meilleur que le panel Pentaplex pour le diagnostic de MSI. L'objectif à l'avenir sera de tester d'autres microsatellites afin d'établir des panels de marqueurs spécifiques et adaptés à chaque type tumoral.

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