Anomalie de Peters : aspects génétiques et évaluation de l'incidence

Chesneau, Bertrand (2021) Anomalie de Peters : aspects génétiques et évaluation de l'incidence. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

L'anomalie de Peters est une dysgénésie du segment antérieur caractérisée par une opacité cornéenne centrale et des adhésions irido- ou lenticulo-cornéennes. Cette malformation oculaire rare, d'incidence mal connue, peut être associée à des anomalies extra-oculaires. Malgré le grand nombre de gènes impliqués (plus de 10), trois-quarts des patients restent sans diagnostic moléculaire. Dans cette étude, nous rapportons 94 patients avec une anomalie de Peters. Après analyse par un panel de 119 gènes de développement oculaire, un diagnostic a été trouvé chez 33% des patients dans 12 gènes et CNV différents. Sans surprise, B3GLCT et PAX6 étaient responsables de la majorité des cas. Curieusement, nous avons trouvé un variant causal dans SOX2 chez 2 patients, ce qui n'avait jamais été rapporté auparavant. Nous avons également estimé l'incidence de cette anomalie oculaire à 2,5 pour 100 000 naissances vivantes en utilisant le réseau des ophtalmo-pédiatres de la région Midi-Pyrénées.

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