Mouvements anormaux dans les pathologies du catabolisme de la valine (HIBCH et ECHS1)

François-Heude, Marie-Céline (2020) Mouvements anormaux dans les pathologies du catabolisme de la valine (HIBCH et ECHS1). Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Les gènes HIBCH et ECHS1 codent pour des enzymes clés du catabolisme de la valine, respectivement pour 3-hydroxyisobutyryl-coenzyme A (CoA) hydrolase et short-chain enoyl-CoA hydratase. L'altération de l'une de ces enzymes engendre des pathologies héréditaires du métabolisme rares, pouvant se révéler par un syndrome de Leigh et dans lesquelles des mouvements anormaux sont parfois présents. Les mouvements anormaux affectent particulièrement la qualité de vie des patients. A travers une cohorte de 18 patients (5 HIBCH : 5 ; et ECHS1 : 13) et une revue systématique des patients de la littérature, nous avons analysé le phénotype des patients avec altération des gènes HIBCH (38 patients) et ECHS1 (85 patients) en nous intéressant particulièrement à l'analyse des mouvements anormaux. Ces deux pathologies neurologiques sont très semblables sur le plan phénotypique et de début précoce avant l'âge de 10 ans. Environ 60-70% des patients atteints présentent des mouvements anormaux, permanents ou paroxystiques. En dehors des formes de type dyskinésies paroxystiques, les patients présentent des mouvements anormaux, isolés ou combinés, avec une composante dystonique prédominante mais pouvant se manifester par d'autres types de mouvements anormaux (chorée, hypokinésie, athétose, myoclonies, tremblements), souvent associés à d'autres signes neurologiques. Les patients atteints d'une forme de type dyskinésies paroxystiques ont généralement une dystonie paroxystique pure avec examen clinique normal et une absence d'altération majeure de leur développement psychomoteur.

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