Recherche de nouveaux facteurs de prédisposition génétique au cancer du sein chez l'homme

Al Saati, Ayman (2020) Recherche de nouveaux facteurs de prédisposition génétique au cancer du sein chez l'homme. Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Le cancer du sein chez l'homme (MBC) est une pathologie rare dont la physiopathologie est mal connue, pour laquelle la prédisposition génétique joue un rôle majeur, par des mutations germinales sur les gènes BRCA1, PALB2 et surtout BRCA2. Pour identifier de nouveaux facteurs de prédisposition au MBC, nous avons réuni une cohorte de 74 patients pour lesquels une analyse par séquençage de nouvelle génération avec un panel de 591 gènes a été conduite. En examinant une hypothèse de transmission dominante ou récessive, nous mettons en évidence dans cette population des mutations sur des gènes impliqués majoritairement dans les mécanismes de maintien de la structure chromatinienne, de la réparation de l'ADN, de la transcription ou de signalisation cellulaire via des récepteurs à activité tyrosine kinase. Nos résultats suggèrent que de nouveaux gènes pourraient être impliqués dans le risque spécifique de MBC, étayant l'hypothèse d'une maladie différente du cancer du sein féminin.

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