Ostéoporose idiopathique diagnostiquée avant 55 ans : contribution de l'analyse moléculaire par séquençage ciblé

Malaurie, Margaux (2020) Ostéoporose idiopathique diagnostiquée avant 55 ans : contribution de l'analyse moléculaire par séquençage ciblé. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

Preview

PDF (L'auteur ne souhaite pas la mise en ligne de sa thèse. L'exemplaire papier peut être consulté ou emprunté à la BU Santé de Toulouse.) Télécharger (35kB)

Résumé en français

Introduction : certaines formes d'ostéoporose restent de nature "idiopathique", notamment avant 55 ans. Une analyse moléculaire d'un panel de gènes associés à l'ostéoporose primitive des adultes jeunes a été mise au point. Notre objectif était de décrire les résultats cette analyse chez les patients avec une ostéoporose idiopathique et de rechercher des différences entre les patients selon le résultat génétique. Méthode : parmi les patients ayant eu une analyse moléculaire panel "ostéoporose idiopathique" entre avril 2018 et novembre 2019 au CHU de Toulouse, nous avons sélectionné ceux qui avaient une ostéoporose ayant débuté avant 55 ans, après exclusion d'une forme secondaire et sans élément d'orientation pour une ostéogenèse imparfaite. Résultats : 47 patients ont été inclus avec une moyenne d'âge au diagnostic de 40,9 ans et un nombre moyen de fractures de 3,2. L'analyse moléculaire par séquençage ciblé a révélé au moins un variant chez 38% des patients (n = 17) parmi 8 gènes différents : COL1A1 (n = 3), COL1A2 (n = 3), LRP5 (n = 5), ALPL (n = 3), TNFRSF11A (n = 2), DKK1 (n = 1), WNT1 (n = 1), FKBP10 (n =1). Nous avons montré que la présence d'antécédents familiaux était plus fréquemment associée dans le groupe de patients avec variant génétique (OR 3,6 [1.95 ; 6.91]). Les patients avec un variant de COL1A1 ou COL1A2 avaient un phénotype plus sévère avec un âge moyen de début de 23,7 ans ± 6,5 et un plus grand nombre moyen de fractures sévères de 4,67 ± 1,05. Conclusion : l'analyse moléculaire par séquençage ciblé permet l'identification de variants génétiques en tant que facteur étiologique dans l'ostéoporose idiopathique de l'adulte.

Actions (login required)

Voir document