Caractérisation clinique et phénotypique des tumeurs d-MMR (déficient mismatch repair) atypiques : étude à partir d'une cohorte de 4948 cas

Jaffrelot, Marion (2019) Caractérisation clinique et phénotypique des tumeurs d-MMR (déficient mismatch repair) atypiques : étude à partir d'une cohorte de 4948 cas. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Introduction : le phénotype tumoral d-MMR est évalué par biologie moléculaire (BM) et/ou par immunohistochimie (IHC). Il est indiqué pour le screening des syndromes de Lynch, la stratification pronostique de certains cancers et la prédiction de l'efficacité de l'immunothérapie. Le profil typique d'une tumeur d-MMR est une perte d'expression en couple : MLH1/PMS2 ou MSH2/MSH6 en IHC et un statut MSI (Microsatellite Instability) en BM. Le but est de décrire la fréquence des cas d-MMR atypiques et de les caractériser. Méthodes : tous les tests MMR réalisés sur notre plateforme entre 2007 et 2017 ont été revus. Les cas d-MMR pour lesquels les 2 analyses (BM et IHC) avaient été réalisées ont été retenus, puis les cas d-MMR atypiques relevés. La définition des cas atypiques était : les cas MSS (microsatellite stability) en BM avec perte protéique en IHC, les cas MSI avec perte protéique non en couple ou maintien des 4 protéines ; et les cas MSI-low. Résultats : 4948 patients ont eu une analyse MMR, 3800 une analyse conjointe par BM et IHC. Parmi eux : 585 phénotypes d-MMR dont 97 cas atypiques. Après relecture des 97 cas, 8 ont pu être reclassés comme typiques ; avec au final 89 cas d-MMR atypiques (15,2%). Une forte corrélation avec des syndromes génétiques a été observée pour ces cas atypiques.

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