Impact du génotype sur la progression de la pathologie aortique dans les syndromes de Marfan et Loeys-Dietz

Vincent, Rémi (2020) Impact du génotype sur la progression de la pathologie aortique dans les syndromes de Marfan et Loeys-Dietz. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Contexte : les syndromes de Marfan et Loeys-Dietz sont des pathologies apparentées du tissu conjonctif qui présentent un risque de dilatation aortique qui en font la gravité. Le syndrome de Marfan est secondaire à des mutations du gène codant pour la fibrilline 1 (FBN1), une protéine de la matrice extracellulaire et le syndrome de Loeys-Dietz est causé par des mutations de gènes codant pour des protéines impliquées dans la voie de signalisation du transforming growth factor ß (TGFß). Objectif : évaluer la croissance du sinus de Valsalva et la survenue d'évènements aortiques chez de jeunes patients porteurs d'un syndrome de Marfan ou de Loeys-Dietz. Matériel et Méthode : 86 patients âgés de moins de 40 ans présentant un syndrome de Marfan et 16 présentant un syndrome de Loeys-Dietz ont été inclus; 37 présentaient une mutation de FBN1 entrainant une haplo insuffisance et 48 une mutation ayant un effet dominant négatif, 8 patients avaient une mutation des gènes TGFßR1 et 2 et 8 une atteinte du gène SMAD3. Les caractéristiques génétiques et cardiovasculaires, la croissance du sinus de Valsalva et la survenue d'évènements cardiovasculaires graves ont été recensées. Résultats : une dilatation aortique est présente chez 60% de notre population et entraine la survenue d'évènements cardiovasculaires graves chez de 13,7% des patients. Aucune différence significative n'a été mise en évidence concernant la vitesse de croissance du sinus de Valsalva ou la survenue d'évènements cardiovasculaires entre les différents génotypes. La croissance aortique apparait plus rapide chez les hommes que les femmes indépendamment du génotype. Conclusion : la dilatation aortique est donc fréquente chez les patients porteurs d'un syndrome de Marfan ou apparentés et nécessite une surveillance rapprochée. Une corrélation génotype phénotype ne permet pas à ce jour une évaluation individuelle.

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