Sitostérolémie, à propos d'un cas

Jamme, Thibaut (2019) Sitostérolémie, à propos d'un cas. Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

La sitostérolémie est une maladie autosomique récessive rare due à des mutations sur les gènes qui codent pour les transporteurs ABCG5 ou ABCG8. C'est une maladie métabolique au cours de laquelle on retrouve une hyperabsorption intestinale, un défaut d'élimination biliaire et une accumulation des phytostérols. Ce trouble s'accompagne d'une augmentation des taux plasmatiques de sitostérol, de campestérol et des autres stérols végétaux. Les principaux signes cliniques décrits au cours de la sitostérolémie sont les xanthomes, une athérosclérose précoce, des arthralgies, des atteintes hématologiques, les lithiases biliaires, la splénomégalie et des atteintes hépatiques. Dans ce travail, nous décrivons la physiopathologie et les moyens du diagnostic biologique de la sitostérolémie, ainsi que les options thérapeutiques. Nous présentons aussi le cas clinique d'une jeune patiente chez laquelle le diagnostic de sitostérolémie a été récemment porté ; nous discutons les difficultés rencontrées dans le diagnostic de cette affection.

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