Mise au point d'une méthode de séquençage de nouvelle génération pour le diagnostic génétique de la déficience intellectuelle

Pernin-Grandjean, Julie (2019) Mise au point d'une méthode de séquençage de nouvelle génération pour le diagnostic génétique de la déficience intellectuelle. Thèse d'exercice en Thèses > Biologie médicale, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

La déficience intellectuelle (DI) constitue un problème majeur de santé publique. Son extrême hétérogénéité génétique, avec plus de 700 gènes identifiés, complique son diagnostic étiologique. L'arrivée des technologies de séquençage haut-débit (NGS) a enrichi l'offre de tests diagnostiques en permettant d'explorer en un examen un ensemble de gènes. Dans ce contexte, nous avons développé un test NGS de première intention, appelé test DI117, ciblant 117 gènes impliqués dans la DI. Le test DI117 a montré une sensibilité et une spécificité au moins équivalentes au test DI44 sur leurs 44 gènes communs chez 6 patients. Les résultats obtenus chez 15 patients ont également suggéré une performance remarquable pour la majorité des 73 gènes supplémentaires. La comparaison des données obtenues avec 3 autres tests NGS validés pour 5 patients a permis d'évaluer sa reproductibilité. Ce test paraît être un test diagnostique efficace, et sa prescription médicale semble pertinente chez les patients DI.

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