Maladies neuromusculaires congénitales d'expression respiratoire néonatale, après exclusion des diagnostics de dystrophie myotonique de Steinert et amyotrophie spinale infantile : expérience du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du Grand Sud-Ouest, 2007 - 2012

Raignoux, Julie (2013) Maladies neuromusculaires congénitales d'expression respiratoire néonatale, après exclusion des diagnostics de dystrophie myotonique de Steinert et amyotrophie spinale infantile : expérience du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du Grand Sud-Ouest, 2007 - 2012. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Hormis l'amyotrophie spinale infantile (ASI) et la Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1), les maladies neuromusculaires congénitales (MNMC) d'expression précoce constituent un défi diagnostique et pronostique d'autant plus lorsque les nouveau-nés requièrent une assistance ventilatoire. Notre étude rétrospective (2007-2012), multicentrique, au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Grand Sud-Ouest, a répertorié les étiologies des MNMC chez les nouveau-nés hypotoniques, ventilés, après exclusion des diagnostics bien définis (DM1, ASI), puis comparé leurs prises en charge et leurs évolutions. Les données recueillies, comparables aux séries antérieures, ont illustré la nécessité d'harmoniser nos prises en charge, notamment l'exploration des nouveau-nés suspects de MNMC à travers un protocole standardisé.

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