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La translocation MECT1-MAML2 dans les carcinomes mucoepidermoïdes des glandes salivaires : implications diagnostique, pronostique et thérapeutique

Fihri, Btissam (2013) La translocation MECT1-MAML2 dans les carcinomes mucoepidermoïdes des glandes salivaires : implications diagnostique, pronostique et thérapeutique. Thèse d'exercice en Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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    Résumé en français

    Le carcinome mucoépidermoïde (CME), histologie la plus fréquente des cancers des glandes salivaires, est caractérisé par une translocation t(11 ;19)(q21 ;p13) résultant d'une fusion génique MECT1-MAML2 (mucoepidermoid carcinoma translocated 1- mastermind-like gene family 2) et intervenant dans la tumorigenèse du CME. Il représente un défi à la fois diagnostique, pronostique et thérapeutique. L'objectif de ce travail était de définir l'intérêt diagnostique et pronostique de MECT1-MAML2 par une étude monocentrique et rétrospective ainsi qu'une revue systématique de la littérature. La revue nous a permis de conclure que cette altération génétique est hautement spécifique au CME et est retrouvée dans 53% des cas. Dans notre étude, nous avons inclus 36 cas de CME des glandes salivaires de la tête et du cou et déterminé par hybridation fluorescente in situ le statut MECT1-MAML2 pour 23 d'entre eux. La présence de la translocation était significativement associée aux CME de bas grade (p = 0,001) et le groupe des patients porteurs de la translocation tendait à une meilleure survie globale et sans récidive (non significatif). L'absence de MECT1-MAML2 semble être un facteur de mauvais pronostic. Les résultats de notre étude sont en accord avec les données de notre revue de la littérature. Nous avons ainsi mis en place une étude prospective depuis un an visant à valider ces hypothèses dès le bilan pré-thérapeutique. A terme, le statut MECT1-MAML2 pourrait influencer la stratégie thérapeutique des CME.

    Date de soutenance: 04 Octobre 2013
    Directeur(s) de thèse: Vergez, Sébastienand Uro-Coste, Emmanuelle
    Sujet(s): Médecine spécialisée
    Facultés: Purpan
    Mots-clés libres: Carcinome mucoépidermoïde - Gène de fusion - Oncogène - Cancer des glandes salivaires - MECT1-MAML2 - Facteur de transcription - Hybridation in situ en fluorescence - Grade histologique - Diagnostic - pronostic - Cytoponction
    Déposé le: 14 Nov 2013 12:49

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