Fonction gonadotrope chez les garçons présentant un syndrome de Noonan

Moniez, Sophie (2018) Fonction gonadotrope chez les garçons présentant un syndrome de Noonan. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Contexte : Des anomalies de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique ont été rapporté chez les garçons atteints de syndrome de Noonan (SN), mais seulement quelques données sont disponibles concernant les enfants pré pubères. Objectif : L'objectif de cette étude est de décrire la fonction gonadotrope des garçons SN de l'enfance à l'âge adulte. Design : Il s'agit d'une étude rétrospective observationnelle. Patients et méthode : 37 garçons ayant un diagnostic génétique de SN ont été inclus. Les données cliniques, génétiques et hormonales (LH, FSH, testostérone, AMH et inhibine B) ont été analysé. Résultats : Sur 37 patients, 16 (43%) ont débuté leur puberté à un âge médian de 13.5 ans (11,4-15,0 ans) ; l'âge de début de la puberté était corrélé négativement à l'IMC en DS (r= -0.541 ; P = 0.022). Chez les garçons pubères, les taux de testostérone étaient normaux suggérant l'intégrité de la fonction des cellules de Leydig. Par contre, les patients SN avaient des taux significativement plus bas d'AMH (moyenne DS : -0,6±1.1 ; P = 0,003) et d'inhibine B (moyenne DS : -1,1±1.2 ; P < 0,001) en comparaison avec la population générale, suggérant une dysfonction des cellules des Sertoli. Des taux plus bas d'AMH et inhibine B ont été retrouvé chez les patients NS-PTPN11 alors que ces taux sont similaires à la population saine chez les patients SOS 1. Aucune différence significative des taux d'AMH et inhibine B n'a été retrouvé entre les patients cryptorchides et les non cryptorchides (P =0,32 et 0,46 respectivement). Quatre patients NS-PTPN11 présentaient un hypogonadisme sévère avec azoospermie / Cryptozoospermie. Conclusion : Les garçons SN présentent un déficit gonadotrope primitif par insuffisance Sertolienne. La fonction leydigienne semble non altérée.

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