Prédisposition génétique au mélanome : étude du rôle de la glucosylcéramidase

Dubot, Patricia (2017) Prédisposition génétique au mélanome : étude du rôle de la glucosylcéramidase. Thèse d'exercice en Thèses > Biologie médicale, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

L'identification de gènes de prédisposition au mélanome cutané (MC) permet le dépistage et la prise en charge précoce de patients à risque. L'analyse de l'exome de patients atteints de formes familiales de MC a révélé trois mutants dans le gène GBA codant pour une enzyme : la glucosylcéramidase. Son déficit enzymatique est à l'origine de la maladie de Gaucher dans laquelle il existe un risque élevé de développer des pathologies tumorales dont le MC. Dans ce travail nous montrons que la GCase (normale ou mutante) n'a pas d'influence sur la réponse du MC aux thérapies ciblées. Cependant, les GCases sauvage ou mutantes ne semblent pas avoir d'effet sur la réponse aux thérapies ciblées mais un effet sur la clonogénie et ce indépendamment de la fonction catalytique.

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