Apport du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic de cytopénie(s) inexpliquée(s)

Juvin, Pierre-Yves (2017) Apport du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic de cytopénie(s) inexpliquée(s). Thèse d'exercice en Thèses > Pharmacie, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

En 2017, de nombreuses cytopénies chroniques restent de signification indéterminée car les arguments cytologiques et cytogénétiques médullaires sont insuffisants pour poser le diagnostic de syndrome myélodysplasique. Ce sont les ICUS. L'étude réalisée au CHU de Toulouse utilise le séquençage de nouvelle génération afin de mettre en évidence chez les patients ICUS des variants de l'ADN fréquemment retrouvés dans les hémopathies myéloïdes. L'objectif est de mettre en évidence un argument d'hématopoïèse clonale. 20% des patients inclus présentent des variants. Il n'existe pas de lien entre la présence de variants et le type, la profondeur ou le nombre de cytopénies, ni l'existence d'une dysplasie à la limite la significativité. En revanche, la présence de variant semble corrélée à l'âge. Le travail doit être poursuivi afin de faire la distinction avec l'hématopoïèse clonale liée à l'âge.

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