Analyse du gène WNT10A dans une cohorte de 413 cas index atteints d'agénésies dentaires multiples et de 190 apparentes : revue des phénotypes et des génotypes

Patat, Olivier (2017) Analyse du gène WNT10A dans une cohorte de 413 cas index atteints d'agénésies dentaires multiples et de 190 apparentes : revue des phénotypes et des génotypes. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Les mutations dans le gène WNT10A ont un impact majeur dans le développement des dents et des autres dérivés ectodermiques et sont une cause fréquente d'agénésies dentaires multiples syndromiques ou non-syndromiques. Nous avons analysé ce gène dans une grande série de 413 de cas index atteints d'hypodontie ou d'oligodontie isolée ou associée à des signes de dysplasie ectodermique. Parmi eux, les 227 cas-index porteurs d'au moins une mutation dans le gène WNT10A, constituent la plus grande série de patients mutés dans le gène WNT10A décrite à ce jour. Le nombre d'agénésies dentaires est extrêmement variable, est indépendant du sexe, et suit un pattern particulier. Nous ne retrouvons pas d'autre phénotype que de l'atteinte des dérivés ectodermiques. Nous montrons une corrélation entre le nombre de mutations dans WNT10A et la sévérité de l'atteinte dentaire, portant particulièrement sur les deuxièmes molaires et les incisives mandibulaires, et la prévalence des signes associés de dysplasie ectodermique. Nous quantifions le pénétrance des mutations du gène WNT10A, montrons la grande variabilité d'expression de la pathologie qui persiste dans l'étude de populations de génotype homogène. Nous décrivons de manière originale une corrélation entre le type de mutation, faux-sens ou tronquante, et la pénétrance ainsi que la sévérité de l'atteinte dentaire.

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