Prévalence et impact pronostique des mutations IDH1 et IDH2 dans les chondrosarcomes. Etude à propos de 139 patients atteints de tumeurs cartilagineuses

Bissainthe-Grellier, Anne-Charlotte (2017) Prévalence et impact pronostique des mutations IDH1 et IDH2 dans les chondrosarcomes. Etude à propos de 139 patients atteints de tumeurs cartilagineuses. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Les chondrosarcomes constituent un groupe hétérogène de tumeurs cartilagineuses malignes radio et chimio-résistantes, dont le seul véritable traitement reste l'exérèse chirurgicale. Environ 50% des chondrosarcomes présentent une mutation des gènes IDH1 ou IDH2. L'objectif de notre étude était d'analyser la prévalence et l'impact pronostique des mutations IDH dans la cohorte toulousaine de chondrosarcomes. Pour ce faire nous avons analysé l'ADN extrait de 162 échantillons, provenant de 139 patients recensés entre 2000 et 2017. 92 échantillons présentaient un ADN exploitable. 54,8% de nos chondrosarcomes présentaient une mutation IDH. Aucune des mutations retrouvées n'avait d'impact sur la survie ou la récidive tumorale. Nous avons cependant observé une localisation préférentielle des chondrosarcomes mutés au niveau des os longs et des chondrosarcomes sauvages au niveau des os plats. Les mutations IDH n'avaient pas d'impact sur le pronostic des chondrosarcomes, supposant l'implication d'autres voies de signalisation dans le développement tumoral.

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