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L'extinction du gène PNPLA1 dans un modèle d'épiderme humain reconstruit pour tester une thérapie substitutive dans les ichthyoses congénitales et les autres pathologies dermatologiques liées à des perturbations des lipides du stratum corneum

Severino Freire , Maëlla (2017) L'extinction du gène PNPLA1 dans un modèle d'épiderme humain reconstruit pour tester une thérapie substitutive dans les ichthyoses congénitales et les autres pathologies dermatologiques liées à des perturbations des lipides du stratum corneum. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse lll - Paul Sabatier.

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    Résumé en français

    Les mutations de PNPLA1 dans les ichtyoses congénitales autosomiques récessives altèrent la synthèse des omega-O-acylcéramides, un acteur crucial pour l'organisation des lipides du stratum corneum et dans la fonction de barrière épidermique. Comme aucun traitement spécifique n'existe pour ces patients, nous avons produit un modèle d'épiderme humain reconstruit transfecté par deux shARNs PNPLA1 afin de mimer l'épiderme des patients mutés pour PNPLA1. Ce modèle a été caractérisé à l'aide d'analyses histologiques, ultrastructurales et biochimiques pour déterminer l'aspect morphologique, l'expression des gènes de la différenciation terminale et la composition des lipides du SC. Des essais thérapeutiques ont pu être réalisés dans un deuxième temps avec l'application locale d' omega-O-acylcéramide et son impact a été évalué par des tests au Lucifer yellow.

    Date de soutenance: 12 Juillet 2017
    Directeur(s) de thèse: Mazereeuw-Hautier, Juliette
    Sujet(s): Thèses > Médecine spécialisée
    Facultés: Facultés > Purpan
    Mots-clés libres: Extinction de PNPLA1 - Epiderme humain reconstruit - Ichtyose congénitale autosomique récessive - w-O-acylcéramides - Thérapie substitutive
    Déposé le: 25 Sep 2017 11:10

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