Histoire naturelle du SMARD1, d'après une étude nationale rétrospective

Viguier, Agnès (2017) Histoire naturelle du SMARD1, d'après une étude nationale rétrospective. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse lll - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Introduction : Le SMARD1 (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress 1) a un pronostic et un phénotype mal définis. Matériels et Méthodes Notre étude rétrospective nationale a répertorié les cas pédiatriques français génotypés (gène IGHMBP2, ImmunoGlobulin µ-Binding Protein 2) présentant des symptômes respiratoires, à l'aide d'un formulaire standardisé. Résultats Parmi les 22 observations issues de 30 centres : 28,6% des cas étaient nés prématurés, 60% avaient un retard de croissance intra-utérin (<10ème percentile) et 45,5% des anomalies distales. Les 1ers motifs de consultation étaient : un malaise ou une détresse respiratoire, et/ou des difficultés alimentaires. L'hypotonie et la détresse respiratoire ont précédé respectivement l'aréflexie et la paralysie diaphragmatique. L'électroneuromyographie montrait une axonopathie sensitivomotrice avec démyélinisation. 8 nouveaux variants ont été identifiés. Tous les 6 survivants étaient trachéotomisés, les autres sont décédés à un âge médian de 7 mois [4,8-96], significativement plus tôt dans les formes néonatales. Discussion : Le diagnostic précoce du SMARD1 faciliterait la prise de décision libre et éclairée concernant le niveau d'engagement des soins, dans le contexte d'une maladie progressive. Tandis que cognition et qualité de vie devraient être spécifiquement explorées.

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