Mutations Gata2 : spectre clinique et biologique du registre national de 78 patients Gata2 en France

Lamant, Marie (2016) Mutations Gata2 : spectre clinique et biologique du registre national de 78 patients Gata2 en France. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse lll - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Les mutations germinales de GATA2 sont associées à une forte prédisposition aux leucémies ainsi qu'à d'autres déficits cellulaires. Nous avons analysé une cohorte de 78 patients porteurs de mutations germinales de GATA2 inclus dans le Registre National des Neutropénies Chroniques, créé en 1993. L'âge médian lors des premiers symptômes était de 17.8 ans (0 à 61 ans). Les premiers symptômes regroupaient principalement des infections sévères bactériennes et mycobactériennes, des verrues et des hémopathies malignes. 88% des patients étaient symptomatiques à l'âge de 40 ans. Nous avons découvert de nouvelles atteintes cliniques du spectre GATA2 tels qu'une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL), une leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML), une leucoencéphalopathie multifocale progressive létale à JC virus et des atteintes auto-immunes de type sarcoïdose-like. Le score IPSS-révisé a permis de différencier les maladies hématologiques stables des transformations clonales. Le taux de mortalité était élevé dans notre cohorte, 42% à 40 ans, et la greffe de cellules souches hématopoïétiques restait la thérapeutique de choix en cas de complication infectieuse ou d'évolution clonale. La chimiothérapie classique doit être évitée chez ces patients, du fait de complications infectieuses sévères. Bien qu'il soit difficile d'identifier le moment idéal pour réaliser la greffe, une greffe précoce améliorait le pronostic des patients.

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