Contribution de l'uromoduline et des variants du gène UMOD à la néphropathie à cylindres myélomateux

Belliere, Julie (2017) Contribution de l'uromoduline et des variants du gène UMOD à la néphropathie à cylindres myélomateux. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse lll - Paul Sabatier.

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Résumé en français

L'atteinte rénale aigüe la plus fréquente dans le myélome multiple est la néphropathie à cylindres myélomateux (NCM), qui résulte de l'interaction moléculaire de deux partenaires dans le tube rénal distal : la chaîne légère monoclonale et l'uromoduline. Tandis que le rôle de la première a été amplement étudié, la contribution précise de la seconde au développement de l'agression rénale reste à déterminer. Ce travail teste l'hypothèse que des variations du gène de l'uromoduline (UMOD) et de son promoteur prédisposent à la survenue d'une NCM, puisque certains variants du promoteur augmentent le risque de maladie rénale chronique ou d'hypertension artérielle. Une cohorte rétrospective de 71 patients porteurs d'une NCM a été constituée, et étudiée sur le versant épidémiologique (caractéristiques démographiques, et facteurs pronostiques de survie rénale et globale). Parmi ces 71 patients, 14 ont pu être génotypés et comparés à une cohorte de 13 patients porteurs de myélome multiple sans NCM. Aucune différence ni dans la séquence du gène ni dans les variants du promoteur n'a pu être décelée chez les patients atteints de NCM. Les variations génétiques d'UMOD et de son promoteur ne semblent donc pas être en cause dans la physiopathologie de la NCM.

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