Magalencéphalie-malformations capillaires (MCAP) et parodonte : revue de la littérature et présentation d'un cas clinique

Bonnaud, Carole (2017) Magalencéphalie-malformations capillaires (MCAP) et parodonte : revue de la littérature et présentation d'un cas clinique. Thèse d'exercice en Thèses > Dentaire, Université Toulouse lll - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Le syndrome mégalencéphalie-malformations capillaires (MCAP) est une maladie congénitale rare causée par des mutations mosaïques somatiques activantes sur le gène PIK3CA qui se produisent durant l'embryogénèse. Ce syndrome se caractérise par une mégalencéphalie, des malformations capillaires cutanées, un développement asymétrique, une polymicrogyrie, une polydactylie ou encore une syndactylie. Nous décrivons le cas d'une patiente de 13 ans qui présente des anomalies parodontales atypiques, persistantes après une thérapeutique parodontale conventionnelle. Nous n'avons trouvé aucune description de la situation intra-orale des patients atteints de MCAP dans la littérature. C'est la première fois qu'une mutation mosaïque du gène PIK3CA (NM_006218.2 :c1093G>A) est détectée dans un prélèvement parodontal.

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