Caractéristiques phénotypiques de l'hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 : à propos de 80 sujets adultes

Mouly, Céline (2016) Caractéristiques phénotypiques de l'hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 : à propos de 80 sujets adultes. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse lll - Paul Sabatier.

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Résumé en français

L'hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 (HHF1), liée à une mutation hétérozygote inactivatrice du récepteur sensible au calcium, est le principal diagnostic différentiel de l'hyperparathyroïdie primaire. Aucun traitement n'est indiqué dans l'HHF1, à la différence de l'hyperparathyroïdie primaire où la chirurgie est le traitement de première intention. Notre étude observationnelle, multicentrique, rétrospective, évalue les caractéristiques phénotypiques de sujets adultes résidant en France, avec un diagnostic génétique d'HHF1 réalisé entre 2001 et 2012. Quatre-vingt patients ont été inclus. L'hypercalcémie était découverte à un âge médian de 52 ans [IQR 37-61] et lors d'une enquête familiale chez 6/59 patients (10%). Certains sujets présentaient un antécédent de chondrocalcinose (12/53 patients, 23%), de fracture (8/59 patients, 14%), de colique néphrétique (7/57 patients, 13%). La calcémie médiane était à 2,73 mmol/l [IQR 2,60-2,86], la parathormonémie médiane à 47 pg/ml [28,5-68,5], et la calciurie médiane à 2,8 mmol/24h [1,8-4,0]. Une ostéoporose densitométrique ou des lithiases rénales échographiques étaient retrouvées, respectivement, chez 6/36 patients (17%) ou 9/33 patients (27%). Dix-sept patients (22%) ont eu une chirurgie parathyroïdienne ; un adénome parathyroïdien était retrouvé chez 2 patients (14%). Aucune corrélation génotype-phénotype n'a pu être mise en évidence. L'étude de cette large série de patients confirme que les caractéristiques phénotypiques de l'HHF1 peuvent être atypiques chez certains patients. La connaissance de ce diagnostic rare est indispensable au clinicien afin d'éviter une prise en charge thérapeutique inadéquate.

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