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Le syndrome de Smith-Magenis

Sanz Jaen, Claire (2013) Le syndrome de Smith-Magenis. Thèse d'exercice en Médecine générale, Université Toulouse III - Paul Sabatier.

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    Résumé en français

    Le syndrome de SmithMagenis(SMS) est une maladie génétique rare (prévalence comprise entre 1/25 000 et 1/15 000) de découverte récente (1982). Ce syndrome comporte l'association d'un syndrome dysmorphique, d'un déficit intellectuel avec retard de développement, des troubles du comportement sévères et des troubles du sommeil et de la vigilance spécifiques. D'autres anomalies (cardiaques, urinaires, rénales, génitales, ophtalmologiques,dentaires, ORL, neurologiques) peuvent être associées mais ne sont pas spécifiques. Le diagnostic est évoqué cliniquement et confirmé par des analyses de cytogénétique moléculaire qui retrouvent le plus souvent une délétion interstitielle sur le chromosome 17 (del 17p11.2) et plus rarement une mutation du gène RAI1. Une prise en charge précoce, globale et pluridisciplinaire est nécessaire pour l'élaboration d'un projet éducatif, familial, scolaire, social et professionnel. Elle comprend le suivi médical spécialisé, la prise en charge familiale éducative et comportementale, la rééducation paramédicale (orthophonique, psychomotrice, psychologique...) Les troubles du sommeil, de la vigilance diurne et certains troubles du comportement sont dus à une inversion du rythme circadien de la sécrétion de la mélatonine et sont traités par une combinaison originale de bétabloquants le matin et de mélatonine le soir. Des médicaments psychotropes peuvent également être utilisés ponctuellement pour limiter les troubles du comportement.

    Date de soutenance: 11 Juin 2013
    Directeur(s) de thèse: Julia, Sophie
    Sujet(s): Médecine générale
    Facultés: Rangueil
    Mots-clés libres: Délétion 17 p11.2 - Mutation du gène RAI1 - Déficience intellectuelle - Retard de langage - Troubles du sommeil - Troubles du comportement - Syndrome dysmorphique - Syndrome polymalformatif - Mélatonine
    Déposé le: 18 Jul 2013 15:46

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