Le syndrome d'interruption de la tige pituitaire de la naissance à l'âge adulte : évaluation clinique, biologique et radiologique en fonction de la présentation initiale

Bar , Céline (2015) Le syndrome d'interruption de la tige pituitaire de la naissance à l'âge adulte : évaluation clinique, biologique et radiologique en fonction de la présentation initiale. Thèse d'exercice en Thèses > Médecine spécialisée, Université Toulouse lll - Paul Sabatier.

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Résumé en français

Contexte : le syndrome d'interruption de la tige pituitaire (SIT) peut être diagnostiqué pendant l'enfance sur un retard statural mais aussi en période néonatale devant une hypoglycémie. Le SIT peut être isolé ou associé à des malformations extra-hypophysaires (SIT syndromique). Objectif : comparer les caractéristiques initiales, la réponse au traitement par hormone de croissance et l'évolution à long terme des patients avec SIT en fonction de leur présentation clinique initiale. Patients et méthodes : 67 patients avec SIT ont été inclus. Plusieurs groupes ont été comparés : les patients diagnostiqués en période néonatale (n=10) versus ceux diagnostiqués pendant l'enfance sur un retard statural (n=47), et les patients présentant un SIT isolé (n=35) versus ceux ayant un SIT syndromique (n=32). Résultats : Les nouveau-nés atteints avaient plus souvent un déficit hypophysaire multiple comparativement aux patients diagnostiqués dans l'enfance sur retard statural (100% vs 34% ; p=0.0005) et plus souvent une antéhypophyse non visible (33% vs 2% ; p=0.0017). Il existe un retard au diagnostic dans l'enfance malgré la présence chez 30% des patients diagnostiqués sur retard statural de signes évocateurs en période néonatale. Les patients avec SIT syndromique n'avaient pas un phénotype hormonal ou radiologique plus sévère que les SIT isolés. La réponse au traitement par GH était comparable dans tous les groupes. Le déficit hormonal s'aggrave avec le temps. Conclusion : Le phénotype néonatal du SIT est sévère sur le plan hormonal et radiologique et doit être diagnostiqué plus précocement. L'aggravation de l'atteinte hypophysaire justifie un suivi à long terme de ces patients.

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