Etude de la méthylation de l'ADN et de l'expression génique chez des porcs à qualité de semence dégradée porteurs d'une translocation chromosomique réciproque équilibrée

Marquet, Valentine (2015) Etude de la méthylation de l'ADN et de l'expression génique chez des porcs à qualité de semence dégradée porteurs d'une translocation chromosomique réciproque équilibrée. Thèse d'exercice en Thèses > Biologie médicale, Université Toulouse lll - Paul Sabatier.

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Résumé en français

L'infertilité est une préoccupation majeure en médecine humaine et en agronomie. Des analyses épigénétiques ont mis en évidence des anomalies de la méthylation de plusieurs gènes dans la lignée germinale d'individus infertiles, fournissant de nouvelles informations sur les causes génétiques d'infertilité. De plus, il a été récemment suggéré qu'un des mécanismes par lequel les translocations chromosomiques équilibrées affectent la fertilité est l'induction dans les cellules germinales de modifications épigénétiques au niveau de gènes critiques pour la méiose. Mon équipe d'accueil a précédemment identifié une méthylation anormale sur un locus soumis à empreinte parentale chez trois porcs infertiles, dont deux porcs porteurs d'une translocation réciproque. Notre objectif était donc d'explorer l'impact des translocations chromosomiques sur la méthylation de l'ADN pendant la méiose mâle dans un contexte de spermatogenèse altérée. Nous avons comparé la méthylation de l'ADN localement autour des points de cassure des translocations et à l'échelle du génome entier dans la lignée germinale de ces trois porcs et de contrôles fertiles par séquençage haut-débit. Nous avons identifié 18 régions différentiellement méthylées (DMR) dont 7 ont été confirmés par pyroséquençage, mais aucune à proximité des points de cassure des translocations. Nous avons ensuite quantifié l'activité transcriptionnelle et mis en évidence 7 gènes différentiellement exprimés autour des points de cassure et 4 gènes différentiellement exprimés en lien avec les DMR. Aucun de ces gènes n'a de fonction connue dans la spermatogenèse. Une étude sur un plus grand nombre d'individus et en concentrant les analyses sur les méiocytes permettrait de mieux comprendre comment des anomalies du profil de méthylation de l'ADN et des translocations chromosomiques affectent la spermatogenèse.

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